Erken Tanı Alan Balon Çocuklar Kurtuluyor

[melleseferi]

Beyzanur (3) bir ‘balon çocuk’. Nedeni, bağışıklık sistemi yetersizliğine sebep olan primer immün yetmezliği (PİY) ile dünyaya gelmesi. Beyzanur’daki PİY’in ağır bir formu. Beyzanur gibi çocukları yaşatmanın tek yolu ya tamamen steril bir balon içinde tutmak ya da erkenden tanı koyarak tedavi altına almak. Neyse ki Beyza hiç olmazsa bu konuda şanslı... Tanısı erkenden kondu ve gerekli tedavilere ulaştı.

Urfalı Fatma-Mahmut Canpolat çifti Beyza’ya büyük emekle kavuştu. Kucaklarına alabilmek için tam 10 yıl beklediler. Beyza’nin bir ikizi vardı. Ama üst üste geçirdiği enfeksiyon hastalıklardan yorgun düştü, kaybettiler. Geride kalan Beyzanur daha şanslıydı. Doktorlarıyla birlikte hayatta tutmayı başardılar. Türkiye’de pediatri kliniklerina başvuran her 100 çocuktan biri aslında PİY hastası.

Primer İmmün Yetmezlik hastalıkları konusunda farkındalık yaratmak ve konuya dikkat çekmek amacıyla Türkiye’de bu alanda önemli çalışmalar yürüten uzmanlar, Şanlıurfa’da aile hekimleriyle bir araya geldi. Gen İlaç katkılarıyla düzenlenen toplantıda, erken tanının önemi bir kez daha vurgulandı. Çünkü bu bebeklere yapılacak örneğin tüberküloz aşısı bile ölümlerine yol açabiliyor. Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. İsmail Reisli konuyla ilgili sorularımızı yanıtladı:

PİY Nedir?

Enfeksiyonlara karşı en büyük silahımız olan bağışıklık sistemi, genel olarak primer immün yetmezlik (PİY) olarak bilinen bu rahatsızlıklarda yetersiz kalıyor. Hatta hastalığın ağır seyrettiği kimi durumlar, bebekleri her türlü mikroba karşı savunmasız bırakıyor ve bebekler bir yaşını göremeden hayatını kaybediyor. Hastalık yetişkinlerde de ağız ve diş problemlerinden, cilt hastalıklarına ve ağır enfeksiyonlara kadar pek çok ciddi rahatsızlığa neden oluyor. ABD ve Avrupa’ya oranla Türkiye’de 5-10 kat daha fazla görülüyor.

Tahminlere göre bugün dünyada 10 milyon kişiyi etkiliyor. Bu da her 500 kişiden birinde bu yetmezliklerin görüldüğü anlamına geliyor. Bu hastalık grubunun özellikle bazı alt türlerinin ülkemizde daha çok hastayı etkiliyor. Örneğin doğumdan hemen sonra başlayan ve ağır seyirli enfeksiyonlara yol açan ‘ağır kombine immün yetmezliğin görülme sıklığı, ABD’de 70 bin-100 binde bir, Avrupa’da 50 bin-100 bin’de bir olarak belirtiliyor. Oysa Konya’da yapılan bir çalışmaya göre hastalığın Türkiye’de görülme sıklığı kat kat yüksek, 10 binde bir.

Balon çocuk hastalığı akraba evliliklerinin bir sonucu mudur?

Balon çocuk hastalığı, doğuştan ciddi bağışıklık yetersizliği (ağır kombine immün yetmezlik) olan çocuklar için kullanılan bir terimdir. Avrupa ve Amerika’da yapılan çalışmalarda bu çocukların yarısında akraba evliliği sebepken, diğer yarısında akraba evliliği rol oynamaz. Oysa Türkiye’de bu hastalığın görüldüğü ailelerde akraba evliliği oranı yüzde 86. Yani akraba evliliğinin rol oynamadığı olgulara, ülkemizde sadece yüzde 16 oranında rastlanıyor. Bundan anlaşılıyor ki ülkemizde balon çocuk hastalığı olan bebeklerin büyük kısmında sebep, akraba evliliği.

Tedavi nasıl yapılıyor? Ne kadar etkili?

PİY hastalıklarının  koruyucu antibiyotik, damar yoluyla immünglobulin (bağışıklık faktörleri), enzim (adenozin deaminaz enzimi gibi), sitokin (interferon gamma), kök hücre nakli ve gen tedavisi gibi yöntemlerle tedavisi mümkün. Bu yöntemlerden hangisinin uygulanacağı, PİY’in tipine göre değişiyor. Gen tedavisi hariç hepsi ülkemizde yapılabiliyor.

AĞIZ İÇİ MANTARI GEÇMEK BİLMEZ

Bu çocuklar tesadüfen mi yakalanıyor?

Genellikle enfeksiyonlar sebebiyle, yani sık hastalanarak hekime getirilir ve yapılan bağışıklık testleriyle tanı almaları sağlanır. Bazen de başka hastalıkların araştırılması sırasında tanı alırlar. Ancak tanı almaları için geçen süre ortalama 2 yıl civarında. Bu ise pekçok bebeğin ölmesine veya organ hasarıyla yaşamak zorunda kalmasına neden oluyor. Özellikle bir yaşın altında ölüme sebep olan “balon çocuk hastalığı”, yani ağır kombine immün yetmezlikli bebekler, en erken tanı alabilecek, daha da önemlisi erken tanı almaları gereken bebekler. Bu bebeklerde ağız içindeki mantar enfeksiyonu, halk arasındaki adıyla pamukçuk enfeksiyonu, direngendir ve tedaviye yanıt vermez. Bu bebeklere canlı aşı yapılmaması gerekir. Oysa Türkiye’de tüberküloz yaygın görüldüğü için, iki aylık bebeklere canlı tüberküloz aşısı yapılıyor. Bu aşı, “balon çocuk hastalığı” olan bebeklerin ölümüne sebep olabilir. Kanımca tüberküloz aşısı yapılacak tüm bebekler ağız içi direngen mantar enfeksiyonu yönünden araştırılmalı, bu durum söz konusu ise basit bir tam kan sayımı yapılarak bebeklerin direnç hücreleri değerlendirilmeli. Ülkemizde bebeklere altıncı aydan sonra tam kan sayımı incelemesi yapıldığı için, bu bebekler ne yazık ki erken dönemde tanı alamıyor.

Klinikte akraba evlilikleriyle ilgili başka hangi sağlık sorunlarıyla karşılaşıyorsunuz?

Akraba evliliğiyle ilişkili hastalıkları ve bununla ilişkili olarak karşılaşılan sorunların hepsini burada saymak mümkün değil. Genel olarak söylemek gerekirse akraba evlilikleri erken yaş çocuk ölümlerini (özellikle bir yaş altı), ölü doğum oranını, düşük sayısını ve bazen de çocuk sahibi olamama (sterlite) durumunu önemli oranda artıyor. Ayrıca kalıtsal hastalıkların toplumda hızla yayılmasına yol açarak sık hastalanma, kansızlık, gelişme geriliği, havale geçirme, zeka geriliği, sağırlık, şizofreni ve bazı körlük tipleri gibi sağlık sorunlarının artışına ve bunların tanı ve tedavisi için ülke kaynaklarımızın harcanmasına da sebep oluyor. Bu konuda söyleyebileceğim bir diğer nokta da hasta ailelerinin kaderci tutumları ve akraba evliliğiyle geçen hasta bir çocuğu olduğu halde, risk alarak tekrar çocuk yapma istekleri. Hatta bu konuda teklif edilen prenatal tanı ve genetik danışım hizmetlerine de sıcak bakmamaları ayrıca şaşırtıcı. Buna paralel olarak “bebeğimiz doğsun, bir sorun olursa görüşürüz” düşüncesine sahip olmaları.

PİY taraması yapılıyor mu?

Bu konuda Sağlık Bakanlığımızdan beklentimiz, en kısa sürede PIY tarama programının hayata geçirilmesi. Ancak tarama maliyetinin yüksekliği nedeniyle kısa sürede bu pek mümkün görünmüyor. Ancak tarama maliyeti daha düşük testler bulununcaya kadar, iki aylık bebeklerin hepsine tam kan sayımı tetkikinin yapılması yoluyla, canlı aşı yapılmadan “balon çocuk hastalığı” olgularının tanı almalarının sağlanması mümkün olabilir. Bu konuda çalışan hekimler olarak kongre, toplantı, kurs ve eğitim seminerleri yoluyla hekimler arasında PIY farkındalık düzeyini artırmaya çalışıyoruz. Özellikle anne ve babalar, çocuklarını aşıya getirdiklerinde “benim çocuğumda bağışıklık yetersizliği olabilir mi?” şüphesini hekimleri ile paylaşırlarsa, hekimlerdeki farkındalık düzeyinin artışına katkı sağlanabilir.

18.12.12 – Hürriyet